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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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IVF

一代、二代、三代是你想做哪代就能做的吗?

听众朋友们!

大家好!我是童欣悠悠,欢迎来到试管婴儿的世界,走近试管妈妈这个特殊的群体。

本期话题:

IVF

的一二三代介绍

IVF一代、二代、三代是你想做哪代就能做的吗?_缩混

03:32

来自大龄试管宝妈成长记

IVF

目前分为三代,它们分别解决什么问题呢?我们一起来了解一下吧?

第一代:解决的是精子和卵子无法相遇的问题,比如输卵管不通等,大部分姐妹做的都是第一代哦。这是最接近于自然受孕的一种方式。

第二代

IVF

解决的是精子和卵子相遇了,却没有办法结合的问题,一般针对的是男性的少精,弱精,无精问题。简单讲就是用针将精子打到卵母细胞里。如果只是男方问题导致不孕,而女方情况一切正常的话,医生会先做三次人工受精,三次后再不怀孕,才会让做

IVF.

第三代

IVF

解决的是遗传性风险疾病,基因病变,染色体异常等。由于某些疾病传男不传女,所以第三代

IVF

是可以在胚胎植入前进行性别筛选的哦。医生会选择没有疾病风险的胚胎进行移植。

小彩蛋,提问环节

(1)

IVF

一代二代三代,是不是一代更比一代好呢?

首先从技术的角度说,确实是一代更比一代强的,只是它们分别对应不同的症状。一代主要针对女方,二代针对的是男方,三代针对的是遗传因素等。医生会根据检查结果来为你选择最适合你的方案,所以姐妹们顺其自然就好。

(2)

一二三代的费用也是升级的吗?

确实是这样的,一代比一代贵。一般做一个完整的

IVF

周期,一代的费用在

3.5

万左右,三代在

4

万左右,三代

IVF

每送检一个胚胎多出

3500

,所以费用就会是一代的

2.5

倍左右。

(3)

生男生女可以选吗?

目前根据相关法律的规定,是不可以选择性别的哦?第三代

IVF

例外,这是从优生优育的角度来考虑的哦?

生活中确实有些人为了选择喜欢的性别而到非正规的医院做试管,而对于我来说,能有个宝宝就是上天赐予的礼物了,至于是小公主还是小王子,就随缘啦。当然了,如果可以选,我更愿意是个小公主。把她培养成一个经济独立,美丽自信的人。

姐妹们,如果可以选,你是想要个小公主还是小王子呢?

我是悠悠,试管路上有我相伴,不迷路哦?

这几天,未婚三胞胎妈妈李雪珂火遍全网!和网上热炒的叶海洋一样,不结婚,通过试管婴儿生混血儿娃,一次生下中英混血2男1女三胞龙凤胎。

无疑,她是个能干的妈妈,业余模特出身,开设过模特培训学校,做过代购等,用她自己的话说,啥赚钱她就做啥。钱,带给她最大的安全感。

谈起她频频曝光自己的娃,她也毫不遮掩,就是为了增加流量方便带货。

是的,她需要钱,据自己爆料,一个月开销10万,三个阿姨的费用就是2万,生活费大概1万多;另外还有宝宝奶粉、营养品、尿不湿、玩具、早教班费用等。目前正在考察幼儿园,心仪的那家,一个孩子年收费35万元,3个孩子就是100多万。

她很忙,忙事业之余忙孩子,镜头前也会像一个黄脸婆一样在孩子中打转伤脑筋。

是不是前有叶海洋的缘故,对她“奇葩”举动,网友们似乎很宽容。有赞赏佩服她勇气的,因为她“让男人渣无可渣。”有的事不关己,认为那是她自己的肚子,她有自己决定权,这其中,反对的声音似乎很微弱。

然而,站旁观者角度看,她选择做单亲妈妈,其实也是原生家庭的悲哀。三岁父母离婚,爸爸没有关心和付出,缺席她的人生。母亲一人把她养大。导致她有样学样,靠自己,不依赖。再加上长大后谈过几次恋爱未成功,尤其最后一次,对方强势得让她窒息,这种经历让她最后决定自己生孩子,一个人养大!

只是,一腔孤勇到底可以走多远,又能否走好。

首先,有些问题不是金钱能解决的。

现在一个孩子恨不能6个大人围着转,从怀孕十二次产检,孩子生下来一岁前每个月打预防针,做儿保,三天两头感冒生病,哪家不是忙得昏天黑地,精疲力竭?

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不是钱可以解决所有问题,不是保姆可以代替一切。

我家换保姆的经历是历历在目,伤透脑筋,不讲卫生,换不换?表里不一,换不换?而且,孩子不同时期需要不同的关注陪伴,不是吃饱穿暖那么简单,不是保姆能够解决的。

视频中得知,李雪珂的母亲是直到她生下孩子才知道这件事,阻止已经来不及,可怜她的老母亲,因为女儿生孩子“受这么大罪”不忍心责怪了,把满肚子的抱怨生生咽下去,无可奈何,心操稀碎,去年实在熬不住,竟然“请假”两个月休整,这并非只是力气活,老母亲劳累的是身体,劳碌的更是那颗沧桑的心啊。女儿实现的是自我,老母亲却要用本该颐养天年的时光帮她埋单。

是的,也许她的举动受到了广大丧偶式婚姻里女人的佩服认可,可是,不差钱的单身女性多的是,有几个没事敢去做个试管婴儿,弄个孩子出来玩的?

就这件事本身,选精子不难,生下来不难,吃饱穿暖长大也不难,难的是过程中的陪伴教育影响,身兼数职,你并非超人,漫漫人生路,你真的有能力处理所有的问题?

而且,你真心欠你老妈一个抱歉。她已为你蹉跎半生,本来值得拥有清闲的晚年,如今又要为你的决定辛劳余生。可怜的母亲!

就孩子本身,你以为你可以给孩子一切,其实大人常常懂他们的想法,你以为没爸爸是小事,而小孩每当放学看到别的爸爸来接,每当小学作文写我的爸爸的时候,小孩作何感想?他们长大了,最终会无奈接受没爸爸的事实,但大概率上,他们一定不想他们自己的小孩也和他们一样再有缺失亲情的童年。

平衡家庭事业真的很难,更何况一个人3个娃。选择是你的自由,一经选择,任重道远,从此被套牢终生,最好的物质最好的教育条件未必开出美丽的花朵结出饱满的果实。

承受这个的准备,请千万做好!

抱最大希望,尽最大努力,做最坏打算,持最好心态……这个觉悟要一直有。

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