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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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朴佳美多维元素片可以治疗缺铁性贫血。一般来说,缺铁性贫血成年患者每天需要补充10-15毫克的铁,而朴佳美孕中期版本里面每片含铁量为6毫克,每天食用朴佳美的量是两次,每次1片,所以是能够达到补铁剂量的,因此对治疗缺铁性贫血有效果。但如果是孕早期版本的朴佳美,含铁量每片是3.8毫克,每天2片是达不到效果的。

朴佳美是作为孕期的营养剂,该药物根据孕期的各个阶段调整营养成分的比例,分为孕早期、孕中期、孕晚期以及乳母型。其实朴佳美不光针对于缺铁性贫血有作用,孕期使用朴佳美还有很多功效,具体功效与其不同成分有关,具体如下:
1.维生素A:能增强上皮组织对疾病的抵抗力和促进人体细胞的增殖和生长,还是胎儿正常发育不可缺少的要素,还能促进腹中胎儿的骨骼发育,缺乏维生素A可能会导致胎儿畸形、流产的现象;
2.维生素B1:能增高孕期女性的新陈代谢,缺乏维生素B1目前没有明显的临床表现,但胎儿出生后可能会出现先天性脚气病;
3.维生素B2:是人体中许多重要辅酶的组成部分,孕期缺乏时会导致胎儿骨骼畸形;
4.维生素B6:能预防胎儿抽搐,参与人体代谢,防治女性妊娠期呕吐,还具有回乳的作用;
5.维生素C:可以提高胎儿脑功能的敏锐性,还能增强胎儿的造血系统和机体抵抗力;
6.维生素D:主要促进磷带血,促进胎儿骨骼及牙齿的发育;
7.叶酸:在蛋白质的合成中起到很重要的作用,直接影响到核酶的合成及氨基酸的代谢,能促进细胞分裂和组织生长,是胎儿中枢神经系统发育所必需的营养素;
8.钙:女性在整个孕期都是需要补钙的,孕期女性母体和胎儿都是需要对钙元素进行摄取,如果摄入量不足孕妇的血钙就会降低,发生小腿抽搐或手足抽搐,严重缺钙还会导致母体骨质疏松,新生儿早产;
9.铁:女性在整个怀孕期间,所需铁约为1000mg,其中胎儿约需300-500mg,缺乏铁孕妇往往会出现贫血,影响胎儿生长发育,甚至可能会导致早产、低体重儿等;
10.锌:锌不但能促进人体生长发育,还能促进胎儿智力发育;
11.硒:遍布人体的各个组织器官和体液,其中肾内浓度最高,该元素能起到提高免疫力和防癌的作用。
试管婴儿是什么?
试管婴儿是体外受精-胚胎移植技术的简称,是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精,并进行胚胎培养,然后将胚胎移植到母体子宫内发育而成的婴儿。
试管婴儿是否可做双胞胎?
那么可能有网友就会问了,那么移植一个胚胎就得到一个儿子,那我移植两个胚胎,是不是可以得到两个儿子呢?理论上,试管婴儿确实可以做双胞胎或者龙凤胎,从技术上是完全可以实现的。做法确实也是这样,移植两个胚胎进去,就可能得到双胞胎儿子。但是实际上,在胚胎移植时候,不论是鲜胚移植还是囊胚移植,虽然说可以放两个胚胎,但是大多数情况下这并不是为了生下双胞胎,而是为了提高试管婴儿的成功率。若两个胚胎都可以着床,虽然可以发育成双胞胎。但是怀双胞胎对于孕妇也是有一定风险的。在这里也要提醒各位,不要随便的做试管婴儿双胞胎,风险其实是比较大的。一般医生也不会建议做。
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怀双胞胎有什么风险?
怀双胞胎的妈妈更容易在怀孕期间发生妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等妊娠期综合征,而且产后出血概率也大大增加,同时双胞胎也极有可能出现早产,因此做试管婴儿的朋友们,一旦发现多胎妊娠,一定要听从医生的建议,必要时实行减胎术,一般来说三胎以上必须减胎,双胞胎可视情况减胎,孕妇子宫条件较好身体条件不错的情况下可考虑保留双胞胎。
广州试管婴儿做双胞胎去哪里做?
广州是广东省乃至华南地区的医疗中心,有着众多的知名三甲医院。而在生殖领域,比较著名的医院有中山大学附属第一医院、中山大学附属第二医院、中山大学附属第六医院、广医三院、省妇幼、市妇幼、南方医院等等。这些都是正规的大型医院。各位朋友如果想去广州做试管婴儿的可以从这里面选择。
广州试管婴儿可以供卵吗?
可以!在公立三甲医院都可以做供卵试管婴儿,只不过需要等待卵源出现。如果不想等待时间过长,可以选择私立医院,那里的卵源会更加的丰富。
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