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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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哈喽,大家好,我是LWH

上一篇和大家分享了,一些有助于提高卵子质量的饮食

今天我们来说下,试管移植后,饮食又该注意什么呢

好不容易移植了,都会小心翼翼的,害怕影响胚胎着床

首先,以清淡的饮食为主

移植后,很自然都会减少运动,因为活动少了,我们肠道蠕动自然也会缓慢些,会出现便秘的情况。这个时候就尽量清淡饮食,吃一些容易消化的食物,多吃一些富含膳食纤维的蔬菜,水果。

移植后忌大补,一些活血,寒凉的食物都不能吃哦

如螃蟹,较寒凉,也有活血祛瘀的功效,不利于胚胎着床哦

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薏米,薏米也是寒凉,会促进子宫收缩,有可能会引发早chan或流Chan

甲鱼,甲鱼挺强的通血活络、散瘀的功效,孕妇慎食

其次就是,烟,酒,还有浓茶,咖啡啦

这是LWH按自己经验总结和大家分享,大家根据自身情况,调整饮食咯

下期见啦

喜欢的可以关注我

2002年在成都华西二院做试管婴儿的费用和普通试管婴儿差不多,3-6万左右,可能还会更少,因为国内捐卵是免费的,所有卵子都是其他患者捐的。但是一个卵子捐献者需要一些营养费,做试管婴儿不需要推广采卵。所以相对于普通试管婴儿的费用来说,有些钱还是少了,但是其他的费用,比如说检查、化验、手术的费用是少不了的。如果患者身体不好,患有其他影响试管移植的疾病,还需要治疗,这是一笔不小的费用,所以最终费用还是要看个人。


目前,四川大学华西第二医院已经开展了第一代、第二代、第三代试管婴儿技术。2000年,为中国西南地区第一例绝经后妇女进行体外受精。因为有过成功的案例,所以受到很多其他类似患者的青睐。据了解,华西二院做捐卵试管的成本并不贵,包括以下几点:

1.检查费:试管婴儿出生前,医生会安排全面的检查,包括男方和女方的各种常规检查,以及遗传病的检查。有些人也是因为疾病而选择试管婴儿,但在试管婴儿治疗前,要先治疗疾病,如女性的宫腔粘连、子宫内膜薄、输卵管等疾病,而男性则可能有遗精、少精、弱精等。这些治疗费用占了药品费用的大部分。检查主要包括AMH、性激素、子宫输卵管造影、精液常规、染色体等。费用在6000-8000元左右;

2.实验室操作及运行费用:包括取精(手淫取精不考虑费用,睾丸/附睾取精需要收费)、精液处理、卵子解冻、体外受精、胚胎/囊胚培养及移植等。因为卵子捐献者试管是用其他患者捐献的卵子做的,考虑到安全性,胚胎必须冷冻至少6个月,而且要在卵子捐献者复查梅毒和艾滋病后才能使用,所以才会使用。医生会根据夫妻双方的情况决定使用哪种技术。不同的技术有不同的成本,如取卵手术、胚胎移植、胞质内单精子注射、实验室胚胎培养(包括精子、卵子体外受精、胚胎培养)等。这些都是充电的关键点。而如果做第三代试管婴儿,收费会更高,因为植入前需要检测遗传物质。这部分一共大概1.5-2万元;

3.其他费用:主要是调理费,如男方的精液调理,女方子宫内膜的准备或其他疾病的治疗,交通,住宿等。,以及移植后流产。这些费用因人而异,大概要几千。

4.第三方辅助生殖费用。如果一个家庭需要卵子捐献者试管,卵子捐献者的价格从3万元到10万元不等。价格会根据捐献者的教育程度、外貌、年龄、身高而有所不同。精子库买精子是为了完成试管周期。

总之,无论是在华西二院还是其他医院,主要费用都是以上这些,但具体多少要看患者的实际情况。也就是单精子注射的话大概要2000元左右,三代卵子试管的话还要有胚胎筛查费,大概要2万元左右。


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